Intolleranza al lattosio

Il lattosio è uno zucchero (disaccaride) contenuto nel latte. La digestione del lattosio avviene grazie all’azione dell’enzima lattasi, che scinde il lattosio in 2 zuccheri semplici (monosaccaridi): il glucosio e il galattosio. Questi zuccheri vengono assorbiti nel tratto gastrointestinale.

L'intolleranza al lattosio è una condizione in cui il consumo di latte e latticini provoca una reazione non allergica che si manifesta con disturbi gastrointestinali come gonfiore, dolore crampiforme e saltuaria diarrea. La responsabilità è da attribuirsi alla mancanza o alla riduzione dell’enzima lattasi. E’ stato dimostrato che la quantità e l’attività della lattasi iniziano a diminuire nella maggior parte degli individui a partire dai 2 anni di vita con una riduzione progressiva, geneticamente programmata.

I sintomi di questa intolleranza raramente si manifestano prima dei 6 anni di vita.

L’intolleranza al lattosio è la più comune intolleranza enzimatica presente nella popolazione.

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I sintomi

In molti casi i sintomi non si manifestano per anni per poi rivelarsi improvvisamente in età adulta.

Tali sintomi non sono specifici in quanto altri disordini come la ipersensibilità alle proteine del latte, reazioni allergiche ad altri cibi, intolleranze ad altri glicidi possono causare sintomatologia sovrapponibile a quella dell’intolleranza al lattosio.

Pertanto nella diagnosi differenziale bisogna escludere eventuali allergie alle proteine del cibo, in particolare a quelli presenti nel latte e nel grano, o la presenza di infezioni che causano infiammazione della mucosa intestinale e una intolleranza secondaria al lattosio.

Diagnosi

L’intolleranza al lattosio può essere verificata attraverso il Breath Test all’idrogeno (BTH). Tale test richiede diverse ore per l’esecuzione e spesso la necessità di sopportare sintomi fastidiosi in seguito all’ingestione del lattosio; inoltre il paziente deve sottoporsi ad un’adeguata preparazione nei giorni precedenti.

Le manifestazioni di fastidio si avvertono a distanza di 30 minuti- 2 ore dall’ingestione del latte o derivati: nausea, gonfiore, crampi, meteorismo, disturbi intestinali, a volte rash cutanei. Questi sintomi possono durare ore o addirittura giorni, nel caso di intolleranza particolarmente acuta.

Perché è utile

Perché consente di comprendere se si tratta di intolleranza al lattosio di origine genetica o di una forma di intolleranza secondaria in cui il deficit dell’enzima lattasi è determinato da un danno alla mucosa intestinale.

Essere a conoscenza della propria predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio consente di effettuare adeguati cambiamenti nella propria alimentazione con conseguente miglioramento nella qualità della vita.

I sintomi

In molti casi i sintomi non si manifestano per anni per poi rivelarsi improvvisamente in età adulta.

Diagnosi

Perché è utile

Tecnica

Campione richiesto: sangue in EDTA

Tempo di refertazione: 21 giorni

Gene analizzato: Gene lattasi

Metodo analitico: estrazione del DNA, PCR, amplificazione in real-time PCR, discriminazione allelica con sonde specifiche FAM e VIC

Consulenza genetica: fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.

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