BIOGENET

Diagnosi prenatale invasiva

Attualmente oltre l’80% delle diagnosi prenatali, eseguite per individuare patologie genetiche fetali, interessano l’indagine citogenetica.

La diagnosi citogenetica prenatale si esegue su un prelievo di liquido amniotico o di villi coriali o di sangue fetale durante la gravidanza, e consente di identificare la presenza di alterazioni del corredo cromosomico del nascituro. Le anomalie cromosomiche rappresentano infatti la patologia genetica più frequente al concepimento e, nonostante la natura operi una forte selezione naturale mediante l’aborto spontaneo, la loro frequenza alla nascita resta elevata.

Le anomalie cromosomiche più numerose sono le trisomie (presenza di un cromosoma sovrannumerario).

La Sindrome di Down è infatti causata da una trisomia del cromosoma 21. Altre importanti trisomie meno frequenti della Sindrome di Down sono la trisomia del cromosoma 18 (Sindrome di Edward) e la trisomia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau). I cromosomi sessuali possono essere interessati anche da monosomie (assenza di un cromosoma della coppia) come la monosomia del cromosoma X (Sindrome di Turner). Inoltre alla nascita si può riscontrare la presenza di riarrangiamenti strutturali che determinano patologie differenti in funzione del segmento cromosomico coinvolto.

Le indicazioni

 

  • Età materna avanzata (uguale o superiore a 35 anni),
  • Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica,
  • Genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico, cioè bilanciato,
  • Genitore con aneuploidie dei cromosomi X o Y, compatibili con la fertilità,
  • Malformazioni fetali evidenziate mediante l’ecografia,
  • Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da SD (o da alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri di screening ecografici o biochimici (TN; duo-test, tri-test; ecc.).
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