BIOGENET

Diagnosi prenatale non invasiva su sangue materno

Il G-test è un esame di diagnosi prenatale non invasiva per la valutazione di trisomie, delezioni e aneuploidie dei cromosomi sessuali nel corredo cromosomico fetale.

Da un prelievo di sangue materno si ottengono importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gravidanza in quanto non viene eseguito il prelievo di liquido amniotico.

Grazie alla tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma e di specifiche analisi bioinformatiche, è possibile sequenziare il DNA fetale libero presente nel plasma materno per attribuire l'appartenza dei frammenti di DNA sequenziato ad un determinato cromosoma e valutare così le più comuni anomalie cromosomiche.

Le ottime performance del G-test, sia nelle gravidanze a rischio che in quelle non a rischio, sono state confermate con una recente pubblicazione di gennaio 2015 dove sono state analizzate 146.958 gravidanze.

Zhang et al., Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146.958 Pregnancies. Journal of Ultrasound in Obsterics and Gynecology, 2015.

Cosa valuta

Le trisomie

La Sindrome di Down ( trisomia 21 ), la Sindrome di Patau ( trisomia 13 ), la Sindrome di Edwards ( trisomia 18 ), la trisomia del cromosoma 22, la trisomia del cromosoma 16, la trisomia del cromosoma 9.

 

Le anomalie dei cromosomi sessuali

La sindrome di Turner (monosomia del cromosoma X), la sindrome di Klineferter, la sindrome di Jacobs, la sindrome XXX.

 

La determinazione del sesso

L'affidabilità

Vari DNA

Sono stati eseguiti più di 1.000.000 G-test in oltre 52 paesi.
I dati ottenuti indicano che il G-test ha:
- Una sensibilità maggiore del 99% (capacità di individuare correttamente un feto affetto dalle anomalie genetiche oggetto del test);
- Una Sensibilità elevatissima anche per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13;
- La più bassa no call tra i test su DNA fetale esistenti (solo nello 0,069% dei casi risulta impossibile fornire il risultato del test);
- Una bassissima percentuale di falsi positivi (sono inferiori allo 0,05% dei casi un risultato di alto rischio non viene confermato);
- Una bassissima percentuale di ricampionamento (solo nel 2,8% dei casi si rende necessario ripetere il prelievo di sangue per ottenere il risultato del test).

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