BIOGENET

La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al riconoscimento di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita.

Lo sviluppo della diagnosi prenatale ha significativamente modificato il comportamento di molte coppie a rischio di procreare figli con malattie genetiche o malformazioni consentendo loro di ottenere informazioni, spesso estremamente accurate, sulla presenza o assenza di una determinata patologia e fornendo così l’opportunità di fare delle scelte consapevoli.

In linea generale la diagnosi prenatale è fortemente indicata in due situazioni di rischio:

  • gravidanze in cui il rischio procreativo aumentato sia prevedibile “a priori” , ad esempio: età materna avanzata, genitore portatore di anomalie cromosomiche strutturali o di mutazioni geniche;
  • gravidanze in cui la probabilità che il feto sia affetto viene rilevata durante la gestazione, come nel caso di malformazioni ecografiche oppure di valori alterati degli screening ecografici o biochimici.

Le indicazioni

Le indicazioni principali all'esecuzione della diagnosi prenatale sono:

  • Età materna avanzata (≥ 35 anni);
  • Precedente figlio affetto da una anomalia cromosomica;
  • Un individiduo della coppia portatore di anomalia cromosomica (traslocazione bilanciata, marcatore cromosomico sovrannumerario), mosaicismo, aneuploidie dei cromosomi sessuali);
  • Anomalie ecografiche;
  • I ndagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto;
  • storia familiare di malattia genetica;
  • storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida)
  • Storia personale di complicanze ostetriche (aborto spontaneo ricorrente, morte endouterina del feto);
  • Indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni);
  • Malattie infettive insorte in gravidanza.
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