BIOGENET

Trombofilia

E’ noto da tempo che esiste una predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Questa predisposizione genetica viene definita trombofilia ereditaria ed è caratterizzata da un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza.
Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.
Sono stati identificati diversi geni che possiedono varianti responsabili di una aumentata suscettibilità a tali condizioni patologiche. Questi geni sono prevalentemente quelli deputati alla produzione dei fattori della coagulazione del sangue E sono il fattore V di Leiden, il fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi).

Il gene Fattore V

Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. La variante genetica R506Q, definita variante di Leiden, causa una maggiore attività pro- coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. La frequenza dei portatori in Italia è pari al 3%. I soggetti eterozigoti (portatori di una sola copia della variante ) hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti (portatori di entrambe le copie) hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali, gli interventi chirurgici.

Recentemente sono state individuate altre 2 mutazioni sul gene del fattore V: la prima (H1299R) comporta un ulteriore aumento di rischio trombotico nei portatori della mutazione fattore V di Leiden. La seconda (Y1702C) causa un ulteriore aumento del rischio trombotico se è presente contemporaneamente la mutazione fattore V di Leiden o la mutazione G1299R.

Perché è utile

Essere a conoscenza di possedere un quadro genetico a rischio per l’insorgenza di determinate patologie consente di intervenire adottando appropriate misure terapeutiche e di monitoraggio disegnate su misura per il paziente. In tal modo sarà possibile prevenire il verificarsi di eventi trombotici che potrebbero causare altrimenti danni gravi ed irreversibili.

L’importanza della diagnosi genetica

Nelle situazioni che inducono transitoriamente l’aumento di rischio, come ad esempio la gravidanza, i contraccettivi orali, gli interventi chirurgici, la predisposizione genetica alla trombosi aumenta ulteriormente tale rischio.
In tal caso il medico valuterà attentamente la decisione terapeutica più appropriata per ridurre l’elevato rischio di trombosi in modo da salvaguardare la salute del paziente.
Nei soggetti con altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari, come ad esempio i diabetici, gli ipertesi, i dislipidemici, la conoscenza della predisposizione genetica alla trombosi può fornire al medico elementi utili per una adeguata terapia preventiva.

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