BIOGENET

L’infertilità è definita come l’incapacità per una coppia di concepire un figlio dopo un anno di tentativi finalizzati, si tratta dunque di un problema che coinvolge più in generale l’ambito riproduttivo.

Essa interessa circa il 10%-15% della popolazione con un contributo pressoché equivalente tra partner femminile e partner maschile. Certamente la fertilità è un fenotipo complesso multifattoriale determinato sia da fattori ambientali che genetici ed in cui l’aspetto peculiare è rappresentato dal fatto di essere un problema di coppia.

Difetti nello sviluppo dell’apparato riproduttivo, nel differenziamento sessuale, nel sistema endocrino e immunologico, possono, in entrambi i sessi, compromettere la fertilità. Inoltre fattori ambientali ed abitudini di vita giocano un ruolo sempre più preponderante nella salute della coppia e l’innalzamento dell’età media alla quale si cerca la gravidanza è sicuramente uno dei principali motivi dell’aumento dell’incidenza di tale condizione.

Circa il 15% dei casi di infertilità maschile sono riconducibili ad una causa genetica, il 10% per l’infertilità femminile.

Le possibili cause genetiche rientrano in due tipologie:

presenza di alterazioni cromosomiche nel cariotipo di un individuo della coppia oppure
sindromi dovute a mutazioni in specifici geni, coinvolti nella riproduzione e nel differenziamento sessuale.

Circa il 25% dei casi di infertilità rimangono ancora apparentemente sine causa.

 

Perché è utile

L’identificazione di fattori genetici in una coppia infertile è utile sia per una corretta diagnosi, per un trattamento accurato e per definire la prognosi. Inoltre alcune anomalie genetiche hanno una grande rilevanza clinica in quanto se vengono trasmesse alla prole sono capaci di causare non solo infertilità ma anche malattie molto gravi.

Chi deve eseguire queste indagini?

  • Donne con alterazioni del ciclo mestruale, disfunzioni alle ovaie
  • Uomini che presentano alterazioni dello spermiogramma
  • Coppie con poliabortività
  • Coppie che devono effettuare la procreazione medicalmente assistita
  • Coppie con mancato concepimento dopo un anno di rapporti mirati
  • Coppie con infertilità di origine sconosciuta

 

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