BIOGENET

Il test di paternità

Ogni individuo eredità il proprio patrimonio genetico dai genitori, il 50% dal padre ed il 50% dalla madre.

Il test di paternità  è l'analisi del DNA che consente di accertare o escludere una paternità confrontando le caratteristiche genetiche del figlio con quelle del presunto padre.
L a paternità viene esclusa  nel caso in cui il profilo genetico del padre presunto sia discordante con quello del figlio che si è sottoposto all'esame. La paternità viene, invece, attribuita  nel caso in cui i profili genetici del padre e del figlio risultino compatibili.

L'analisi del DNA si basa sull'identificazione di un certo numero di varianti, dette polimorfsmi, che sono presenti a livello di molte regioni del genoma di ciascun individuo. Per ogni individuo, La tipizzazione di un dato numero di polimorfismi in un individuo identifica un profilo genetico per quel dato individuo. Solo i gemelli monozigoti hanno un profilo genetico identico, per tutti gli altri individui il profilo genetico è unico, come le impronte digitali.
Il profilo genetico di un individuo è costituito da metà profilo genetico materno e metà profilo genetico paterno. Quindi,

" Il padre presunto è il padre biologico se il suo profilo genetico coincide per metà con il profilo genetico del figlio ."

In laboratorio....

Il primo step è l'estrazione del DNA . Il DNA può essere estratto sia da un classico prelievo di sangue sia da un tampone buccale (prelievo di saliva). Il DNA estratto dal campione del paziente viene analizzato per l'identificazione dei marcatori genetici che costituiranno il profilo genetico di quell'individuo.
I marcatori  (STR, Short Tandem Repeats) sono regioni del DNA altamente variabili, cioè presenti nella popolazione in un numero elevato di forme alternative (dette alleli) che si differenziano per lunghezza. Gli alleli vengono ereditati dai genitori senza che subiscano variazioni, salvo eventi piuttosto rari (mutazioni).

Ogni individuo, per ognuna di queste regioni può avere al massimo 2 alleli, uno ereditato dal padre e l'altro dalla madre. Analizzando un certo numero di questi marcatori (16) si ottiene il profilo genetico dal cui confronto è possibile attribuire o escludere la paternità.

L'analisi degli STR viene condotta mediante una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction  (acronimo: PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione del DNA copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie. Dopo la reazione di amplificazione enzimatica il profilo genetico viene determinato automaticamente mediante l'impiego di un sequenziatore automatico a tecnologia fluorescente.

I frammenti di DNA amplificati sono separati per dimensione; il risultato che si ottiene viene sottoposto a lettura.

La lettura dei risultati

Ad ogni locus STR vengono confrontati le varianti (alleli ) del figlio/a, della madre, se presente, e del presunto padre ed identificato l’allele obbligato che il figlio/a deve aver ricevuto dal padre biologico sulla base della trasmissione dei caratteri ereditari. Se il padre possiede l’allele obbligato si conclude che relativamente a tale STR esiste compatibilità tra il presunto padre e il figlio.

Il risultato è di non paternità nel caso in cui vengano osservate almeno 3 incompatibilità tra il profilo genetico del presunto padre e il figlio/a.
Il risultato è di paternità'  nel caso in cui venga osservata compatibilità genetica per tutti gli STR analizzati.

In ogni caso viene effettuata un’analisi statistica dei risultati e viene fornita una probabilità di paternità o di non paternità.

Tale valore non può essere mai del 100%, ma sarà tanto più vicino ad esso quanto maggiore sarà il numero di STR analizzati e quanto meno frequente è il profilo genetico che il figlio ha ereditato dal padre.

Dal punto di vista legale la paternità è provata quando la probabilità di paternità è almeno 10.000 volte maggiore della probabilità di non paternità.
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