Test di Predisposizione Genetica alla Celiachia

La celiachia è un’intolleranza alimentare permanente nei confronti del glutine, sostanza presente in diversi cereali (in particolare in frumento, segale, orzo).

Questa intolleranza scatena nella persona affetta una risposta immunitaria che danneggia gravemente la mucosa epiteliale dell’intestino tenue, provocando un cattivo assorbimento di tutti gli alimenti.

La celiachia è una patologia molto frequente: un italiano su 100 è affetto da questa intolleranza, ma circa l’80% dei casi non è stato ancora diagnosticato, a causa della grande variabilità dei sintomi con cui si presenta la malattia.

L’eliminazione permanente del glutine dalla dieta consente la regressione dei danni all’intestino e ripristina pertanto un corretto assorbimento dei nutrienti.

La mancata diagnosi o una diagnosi tardiva per la celiachia possono causare cronicizzazione dell’infiammazione, determinando lo sviluppo di gravi patologie quali aborto, infertilità, osteoporosi, bassa statura nei ragazzi, diabete mellito, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia, linfoma intestinale, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, dermatite erpetiforme.

Genetica e Celiachia

E’ stata dimostrata una forte associazione fra la Celiachia e i geni HLA II del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4).

In particolare quasi il 95% dei celiaci possiede l’antigene DQ2, e i celiaci negativi per il DQ2 risultano positivi per il DQ8 (circa il 5%). Solo una piccolissima percentuale di celiaci non possiede nessuno di questi alleli.

Pertanto il test genetico è di notevole aiuto quando sia necessario escludere la malattia celiaca: nei familiari di soggetti celiaci e negli individui appartenenti alle categorie a rischio, l’assenza di DQ2 e DQ8 consente di escludere con altissima probabilità la patologia; la positività per almeno uno di questi antigeni deve invece indurre al monitoraggio periodico con controlli sierologici.

Perché è utile

Permette di escludere la presenza di Celiachia, con altissima affidabilità.

Pertanto le persone a rischio che risultano negative al test genetico non si devono più sottoporre a controlli periodici seriologici per la celiachia.

Sintomi

L’intolleranza al glutine può presentarsi a qualunque età; spesso si manifesta in seguito ad un evento stressante quale la gravidanza, un intervento chirurgico, una infezione intestinale.

La forma tipica presenta come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso, carenze nutritive multiple. La forma atipica si manifesta tardivamente e i sintomi non riguardano l’apparato digerente. Molto frequentemente si riscontra anemia da carenza di ferro. Altri sintomi associati a questa forma sono crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici.

Esiste anche una forma silente che non presenta sintomi eclatanti e che si evidenzia solo con esami specifici.

Una diagnosi precoce è in grado di prevenire l’insorgenza di complicanze e di patologie più gravi.

Chi dovrebbe eseguire il test

Familiari dei soggetti affetti dalla malattia celiaca;
Individui con esami sierologici o istologici dubbi;
Persone affette da patologie autoimmuni (es. Diabete mellito, Tiroidine, artrite Reumatoide);
Persone con Sindrome di Down o sindrome di Turner;
Coppie con problemi di infertilità o poliabortività di origine sconosciuta;
Persone con disturbi gastrointestinali di causa sconosciuta (diarrea, sindrome da colon irritabile, epatite);
Persone che soffrono di anemia da carenza di ferro, osteoporosi, dermatite erpetiforme, stanchezza cronica.

Diagnosi

La variabilità dei sintomi fino, in alcuni casi, all’assenza di manifestazioni cliniche, può rendere difficile la diagnosi della malattia. Il test genetico rappresenta uno strumento rapido ed affidabile per:

Individui sintomatici con diagnosi anticorpale o istologica dubbia;
Individui con familiarità positiva per la celiachia;
Soggetti appartenenti a categorie a rischio (sindrome di Down, sindrome di Turner, patologie autoimmuni).

Genetica e Celiachia

E’ stata dimostrata una forte associazione fra la Celiachia e i geni HLA II del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4).

Perché è utile

Permette di escludere la presenza di Celiachia, con altissima affidabilità.

Pertanto le persone a rischio che risultano negative al test genetico non si devono più sottoporre a controlli periodici seriologici per la celiachia.

Sintomi

L’intolleranza al glutine può presentarsi a qualunque età; spesso si manifesta in seguito ad un evento stressante quale la gravidanza, un intervento chirurgico, una infezione intestinale.

Esiste anche una forma silente che non presenta sintomi eclatanti e che si evidenzia solo con esami specifici.

Una diagnosi precoce è in grado di prevenire l’insorgenza di complicanze e di patologie più gravi.

Chi dovrebbe eseguire il test

Familiari dei soggetti affetti dalla malattia celiaca;
Individui con esami sierologici o istologici dubbi;
Persone affette da patologie autoimmuni (es. Diabete mellito, Tiroidine, artrite Reumatoide);
Persone con Sindrome di Down o sindrome di Turner;
Coppie con problemi di infertilità o poliabortività di origine sconosciuta;
Persone con disturbi gastrointestinali di causa sconosciuta (diarrea, sindrome da colon irritabile, epatite);
Persone che soffrono di anemia da carenza di ferro, osteoporosi, dermatite erpetiforme, stanchezza cronica.

Diagnosi

Individui sintomatici con diagnosi anticorpale o istologica dubbia;
Individui con familiarità positiva per la celiachia;
Soggetti appartenenti a categorie a rischio (sindrome di Down, sindrome di Turner, patologie autoimmuni).

La tecnica

Campione richiesto: sangue in EDTA

Tempo di refertazione: 21 giorni

Gene analizzato: Geni HLA II (DQ2, DQ8, DR4)

Metodo analitico: estrazione del DNA, PCR, ibridazione con RDB (reverse dot blot)

Consulenza genetica: fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.

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