È noto da diverso tempo che le malattie cardiovascolari sono influenzate da due fattori: l’aspetto ambientale determinato dallo stile di vita e la predisposizione genetica.
Le due componenti sono entrambe importanti, ma generalmente più un evento avverso si manifesta precocemente (ad esempio un infarto prima dei 60 anni nelle donne e 55 negli uomini) maggiore è l’influenza della componente genetica.
Uno studio molto recente presentato al meeting dell'European Society of Cardiology dimostra che avere delle sane abitudini riduce il rischio di cardiopatie, soprattutto in soggetti geneticamente predisposti.
Conoscere la propria predisposizione genetica è quindi fondamentale anche per programmare una specifica prevenzione dello stile di vita in funzione del proprio profilo genetico.
Le patologie cardiache di origine genetica presentano una notevole eterogeneità clinica e molecolare.
Prima dell’avvento delle tecnologie di ultima generazione la diagnosi molecolare di tali patologie era lunga e complessa.
Oggi, grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) è possibile ottenere in tempi relativamente rapidi lo screening simultaneo di numerosi geni con altissima precisione.
La Biogenet ha sviluppato specifici pannelli genici per la diagnosi di classi distinte di patologie cardiache di origine genetica.
Pannello cardiomiopatie
Le cardiomiopatie sono patologie estremamente eterogenee che colpiscono il muscolo cardiaco riducendo l'efficienza del cuore, che fatica a pompare il sangue nel resto del corpo.
Le cardiomiopatie possono essere raggruppate in tre classi:
dilatative, ipertrofiche e restrittive.
Fra le possibili complicazioni di una cardiomiopatia sono inclusi lo scompenso cardiaco, la formazione di trombi, problemi alle valvole cardiache, morte improvvisa.
Le cause delle cardiomiopatie sono diverse.
Di frequente sono geneticamente determinate.
Inizialmente asintomatiche, con il progredire della malattia insorgono disturbi diversi legati all'insufficienza cardiaca, come difficoltà respiratorie, gonfiori agli arti inferiori, gonfiore addominale, affaticamento, battiti irregolari o episodi di palpitazioni, vertigini e svenimenti.
Questi sintomi generalmente tendono a peggiorare nel tempo.
Il pannello cardiomiopatie elaborato dalla Biogenet prevede lo studio dei geni responsabili delle cardiomiopatie ereditarie e consente d'identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali.
Tale test è utile per ottenere un trattamento clinico personalizzato e per adottare un appropriato stile di vita che tenga conto anche della componente genetica.
Pannello aritmie genetiche
Le sindromi aritmogene ereditarie sono patologie di origine genetica caratterizzate da alterazioni nel ritmo e nella funzionalità cardiaca che possono risultare potenzialmente fatali. Si tratta, infatti, di una delle principali cause di morte improvvisa in età giovanile riscontrata in assenza di evidenti disfunzioni cardiache.
I diversi tipi di aritmie ereditarie (sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo e del QT corto, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica) sono accomunate da uno specifico difetto strutturale delle cellule cardiache che predispone a sviluppare aritmie anche molto gravi.
Questo pannello consente d'indagare i geni direttamente responsabili delle aritmie di origine genetica e di predisporre opportune strategie di prevenzione.
Le aritmie genetiche possono, infatti, causare morte improvvisa, ed è quindi fondamentale lavorare sul corretto inquadramento diagnostico e sull'impostazione di strategie terapeutiche per allontanare il rischio.
È particolarmente indicato come strumento di prevenzione in caso di attività agonistica sportiva, individui giovani con sintomi riconducibili a tale patologia, bambini e adolescenti con anomalie del QT o del ritmo cardiaco.
Pannello trombofilia e rischio cardiovascolare
Vengono indagati i geni coinvolti nei processi di coagulazione e di aggregazione piastrinica, nel ciclo dei folati, nell’ipertensione e nelle dislipidemie.
L’analisi di questo pannello è particolarmente indicata in pazienti che presentano un’anamnesi personale o familiare positiva per eventi cardiovascolari quali ictus, infarto, trombosi, abortività ricorrente.
Lo studio dei geni contenuti nel pannello “trombofilia e rischio cardiovascolare” consente di determinare il rischio genetico individuale per questi eventi e d'intervenire con un programma di prevenzione specifico, mirato a ridurre il rischio complessivo.
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