PANNELLI NGS

Pannello Autismo

I disturbi dello spettro autistico (ASD) rappresentano uno delle condizioni più frequenti di patologie del neurosviluppo, con una prevalenza di circa 1-2% nella popolazione generale. Il disturbo si presenta in modo molto variabile da caso a caso, ma in generale è caratterizzato dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione e sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.

La disabilità intellettiva è presente in circa il 30% dei casi, anomalie dell’elettroencefalogramma sono segnalate nel 20-30% dei casi, anche in assenza di crisi epilettiche. Possono essere presenti disturbi psichiatrici, disturbi d’ansia, depressione, deficit di attenzione ed iperattività (ADHD), disturbi del sonno e gastrointestinali.

Circa il 10% dei pazienti autistici è affetto da una specifica sindrome genetica dovuta a un singolo gene, ma nella maggior parte dei casi questo disturbo ha invece un’origine multifattoriale: si ritiene infatti che i fattori genetici coinvolti possano interagire tra di loro e con l’ambiente causando l’autismo. 

La Biogenet ha sviluppato un pannello NGS dedicato ai "Disturbi dello Spettro Autistico".

Il pannello comprende i 182 geni noti, fino ad oggi, essere coinvolti nell'insorgenza dell'autismo.

Il costante monitoraggio della letteratura scientifica e la possibilità di accedere al sequenziamento di oltre 5000 geni, contenuti nel “clinical exome”, rende questo pannello estremamente dinamico e attuale: l’elenco dei geni indagati viene costantemente aggiornato in funzione delle nuove scoperte.

Qui  LINK   è possibile conoscere i geni che vengono indagati nel nostro pannello NGS – ASD. 

Le epilessie sono patologie neurologiche croniche caratterizzate dalla ricorrenza di crisi convulsive. Costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni, con caratteristiche cliniche e prognosi variabili. La componente genetica riveste un ruolo importante nella eziologia delle epilessie. Nelle ultime due decadi, diversi difetti genici sono stati associati a varie sindromi epilettiche. La maggior parte di queste mutazioni coinvolge i canali ionici neuronali, causando ipereccitabilità e/o riduzione dei meccanismi inibitori, provocando la ricorrenza delle crisi. Attualmente, si stima che le ‘epilessie genetiche’ costituiscano oltre il 30% di tutte le epilessie.

Numerosi geni, codificanti per proteine diverse dai canali ionici, sono stati recentemente associati ad epilessie od encefalopatie epilettogene di vario tipo. Le analisi genetiche per lo studio della genetica dell’epilessia includono indagini mirate, fondate su un preciso sospetto clinico, e indagini “a tappeto” che si richiedono quando non si ha un preciso sospetto clinico.

La Biogenet ha sviluppato un pannello NGS dedicato alle "Epilessie"

Il nostro pannello indaga gli 80 geni attualmente identificati come responsabili o contribuenti all’esordio di diversi tipi di epilessia, e viene periodicamente revisionato ed integrato con i geni che vengono identificati come nuovi fattori di rischio per le epilessie.

Qui  LINK  è possibile conoscere i geni che vengono indagati nel nostro pannello NGS – EPILESSIE

Pannello Disabilità Intellettive

La disabilità intellettiva è un disturbo che si manifesta nel periodo dello sviluppo, che determina deficit nelle abilità mentali generali, come il ragionamento, il problem solving, la pianificazione, il pensiero astratto, la capacità di giudizio, l’apprendimento scolastico e l’apprendimento dell’esperienza. Le persone con disabilità intellettiva hanno difficoltà nello svolgere le attività pratiche quotidiane e pertanto spesso non raggiungono adeguati livelli di autonomia. La comunicazione, la partecipazione sociale, l’attività scolastica e lavorativa, l’autonomia a casa o nella comunità risultano diversamente compromessi in funzione del grado di disabilità.

Questa condizione in genere permane per tutta la vita, ma interventi abilitativi precoci e continuativi possono migliorare notevolmente le capacità di adattamento rendendo, in alcuni casi, non più appropriata la diagnosi.

La Biogenet ha sviluppato un pannello NGS dedicato alle "Disabilità intellettive"

Abbiamo formulato uno specifico pannello in NGS per le disabilità intellettive che prevede il sequenziamento di 142 geni.

Qui LINK è possibile conoscere i geni che vengono indagati nel nostro pannello  NGS – DISABILITA’ INTELLETTIVE