Genetica dei disturbi del neurosviluppo

I disturbi del neurosviluppo comprendono un insieme di condizioni patologiche che insorgono durante l’infanzia e alterano il normale percorso di crescita del bambino, con frequente compromissione delle abilità neurologiche e delle capacità di apprendimento.

Questi disturbi sono spesso accompagnati da alterazioni del comportamento e difficoltà di relazionarsi con l’ambiente circostante e si presentano frequentemente in concomitanza: ad esempio individui con disturbo dello spettro autistico spesso sono affetti anche da disabilità intellettive, e molti bambini con deficit di attenzione/iperattività hanno anche un disturbo specifico dell’apprendimento.

La natura di queste condizioni cliniche è complessa ed eterogenea, potendo dipendere da una varietà di fattori, in parte genetici e in parte ambientali e dalle possibili interazioni fra gli stessi. Questo rende estremamente difficile la comprensione e la diagnosi di questi disturbi e la possibilità di informare esaustivamente le famiglie sul percorso evolutivo dei propri figli e sull’esatta previsione del rischio riproduttivo. Una diagnosi precoce è di fondamentale importanza perché permette di intervenire tempestivamente riducendo in maniera significativa l’impatto della patologia sulle traiettorie evolutive del bambino e del ragazzo.

L’applicazione delle tecnologie di ultima generazione nello studio dei disturbi del neurosviluppo ha dato un notevole impulso all’identificazione dei fattori genetici implicati nella loro insorgenza, e ha determinato di conseguenza un netto incremento delle opportunità diagnostiche e terapeutiche.

La Biogenet indaga i fattori genetici coinvolti nei disturbi del neurosviluppo, attraverso un’analisi qualitativa e quantitativa ad alta risoluzione dell’intero genoma dei bimbi e degli adulti affetti: l’indagine dell’esoma clinico (EXome Sequencing) mediante il sequenziamento di ultima generazione (NGS) e l’analisi quantitativa del genoma mediante Array-CGH ci consentono di indagare oltre 5000 geni e di identificare cambiamenti del DNA che possono causare o contribuire all’insorgenza dei disordini del neurosviluppo.