Array CGH nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo
La tecnica array-CGH (array-based Comparative Genomic Hybridization) è una metodica d’indagine innovativa, che utilizza tecnologie di ultima generazione nel campo della diagnostica citogenomica. L’applicazione dell’esame Array CGH consente di analizzare l’intero genoma di un individuo in un solo esperimento e di identificare la presenza di anomalie del DNA di tipo quantitativo, definite “Copy Number Variants” (CNV), anche in assenza di una specifica indicazione.
Studi recenti hanno messo in luce il contributo delle Copy Number Variants nella patogenesi di diversi disordini multifattoriali di natura complessa. Tali variazioni strutturali possono influire sull’espressione genica e pertanto concorrere alla variabilità fenotipica. I meccanismi attraverso i quali queste alterazioni genomiche agiscono possono essere diversi: le CNVs potrebbero infatti alterare l’espressione dei geni coinvolti attraverso un effetto dose dipendente, potrebbero interrompere delle sequenze del DNA con funzione di regolazione, generare nuovi geni di fusione, modificare la regolazione genica a lungo raggio o, in presenza di una delezione, rivelare un allele recessivo responsabile di una patologia.
La Rivoluzione dell'Array-CGH
La capacità di risoluzione di questo esame è di circa 100 volte superiore a quella dell’esame del cariotipo tradizionale, per cui è possibile individuare anomalie di dimensioni estremamente ridotte, non identificabili con altre tecniche.
Questa tecnologia innovativa consente inoltre di posizionare in maniera esatta il riarrangiamento sul genoma del paziente dando accesso a tutte le informazioni esistenti e costantemente aggiornate sul contenuto genico dell’anomalia.
I dati resi così disponibili forniscono oggi un importante contributo alla diagnosi di patologie di natura complessa, alla comprensione dei meccanismi di origine e di sviluppo di queste patologie e dei rapporti causali fra l’anomalia riscontrata e il quadro clinico del paziente, nonché al modello di ereditarietà presente a livello familiare.
Applicazioni nel campo della diagnosi postnatale costituzionale
L’array-CGH viene prevalentemente utilizzato per la diagnosi postnatale di fenotipi complessi associati a ritardo mentale di grado variabile. Sono numerose le CNVs che concorrono alla clinica di importanti disordini dello sviluppo, in particolare i disturbi generalizzati dello sviluppo quali i disordini dello spettro autistico, le disabilità intellettive di grado variabile, diverse forme di epilessia, la schizofrenia e disturbi della crescita di natura variabile.
È stato stimato che in Italia ogni anno mediamente 1000 persone con deficit intellettivo o difetti congeniti resterebbero privi di una diagnosi se non venisse utilizzata l’indagine in Array come test diagnostico. Il test eseguito in epoca pediatrica fornisce informazioni utili ai genitori per capire le future esigenze del bambino, per dare la possibilità di accedere a particolari servizi e gruppi associativi di supporto e per aiutarli nel futuro processo decisionale riproduttivo. In più, offre ai genitori la possibilità di uscire da un senso di frustrazione legato alla non conoscenza delle cause del problema e del rischio ad esso associato.
Chi dovrebbe eseguire il test
- Individui con ritardo psico-motorio/deficit intellettivo idiopatico;
- Individui affetti da disordini dello spettro autistico;
- Individui con due o più malformazioni maggiori da causa non nota;
- Individui portatori di arrangiamenti cromosomici apparentemente bilanciati ma con anomalie fenotipiche;
- Individui con ritardo psicomotorio o anomalie fenotipiche maggiori o minori affetti anche da disturbi comportamentali, deficit di attenzione-iperattività, epilessia, microcefalia, malformazione maggiore, anomalie di crescita (deficit o eccesso).
La tecnica
Campione richiesto: sangue in EDTA
Geni analizzati: tutto il genoma ad una risoluzione di 75 Kb (piattaforma Array 180K)
Metodo analitico: Array CGH
Consulenza genetica: fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.
INDIRIZZO
P.IVA 02229720780
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