Test di predisposizione genetica al tumore della mammella e ovaio
Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella donna. In Italia circa 8 donne su 100 sviluppano un tumore mammario. Si stima che circa il 5-10% dei soggetti con tumore della mammella abbiano una predisposizione genetica ereditaria. La maggior parte dei tumori ereditari della mammella sono causati da mutazioni sui geni BRCA 1 e BRCA 2. Gli stessi geni sono inoltre responsabili di un aumentato rischio di sviluppare il tumore dell’ovaio.
BRCA1 e BRCA2 sono dei geni oncosoppressori, fondamentali nel meccanismo di riparazione del DNA. Mutazioni in questi geni ne danneggiano la funzionalità alterando i processi riparativi del genoma e predispongono le cellule a trasformazioni tumorali. Individui portatori di mutazioni su tali geni hanno un rischio del 60-70% di sviluppare nel corso della vita un carcinoma mammario e del 20-40% di sviluppare un tumore ovarico. Inoltre hanno una probabilità del 50% di trasmettere le stesse mutazioni alla progenie.
La Biogenet analizza i geni BRCA1 e BRCA2 mediante la tecnologia di Sequenziamento di Ultima Generazione (NGS) del DNA. L'impiego della Next Generation Sequencing consente di effettuare un’analisi completa ed approfondita dei geni BRCA1 e BRCA2 in tempi molto più brevi rispetto ai tempi richiesti dalle tecniche di sequenziamento tradizionale
Chi dovrebbe eseguire il test
Il test di predisposizione genetica al tumore della mammella e dell'ovaio mediante analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è un esame consigliato in maniera specifica ad alcune categorie di pazienti:
- donne con storia familiare per tumore mammario o tumore ovarico;
- donne con insorgenza di carcinoma mammario in età giovanile;
- donne con carcinoma mammario bilaterale;
- donne con carcinoma mammario con specifiche caratteristiche del tessuto tumorale (es. triplo negativo, multicentrico);
- familiari sani di soggetti portatori di mutazioni su BRCA1 o BRCA2.
Perché è utile eseguire il test
Il riscontro di una mutazione in BRCA1 o BRCA2 consente di effettuare linee di prevenzione e misure di sorveglianza efficaci con riduzione del rischio grazie a trattamenti sia medici che chirurgici. Inoltre le pazienti affette da carcinoma ovarico, portatrici di una variante patogenetica ereditaria BRCA1 o BRCA2, presentano una prognosi significativamente più favorevole, predittiva di sensibilità farmacologica a particolari combinazioni terapeutiche (con derivati del platino e con PARP inibitori). Pertanto il test BRCA1 e BRCA2 è formalmente necessario come test predittivo per l’indicazione alla terapia con il PARP-inibitore.
La tecnica
Campione richiesto: sangue in EDTA
Geni analizzati: BRCA1 BRCA2
Metodo analitico: estrazione del DNA, PCR, Sequenziamento di ultima generazione (NGS)
Consulenza genetica: fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.
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