La celiachia è un’intolleranza alimentare permanente nei confronti del glutine, sostanza presente in diversi cereali (in particolare in frumento, segale, orzo).
Questa intolleranza scatena nella persona affetta una risposta immunitaria che danneggia gravemente la mucosa epiteliale dell’intestino tenue, provocando un cattivo assorbimento di tutti gli alimenti.
La celiachia è una patologia molto frequente: un italiano su 100 è affetto da questa intolleranza, ma circa l’80% dei casi non è stato ancora diagnosticato, a causa della grande variabilità dei sintomi con cui si presenta la malattia.
L’eliminazione permanente del glutine dalla dieta consente la regressione dei danni all’intestino e ripristina pertanto un corretto assorbimento dei nutrienti.
La mancata diagnosi o una diagnosi tardiva per la celiachia possono causare cronicizzazione dell’infiammazione, determinando lo sviluppo di gravi patologie quali aborto, infertilità, osteoporosi, bassa statura nei ragazzi, diabete mellito, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia, linfoma intestinale, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, dermatite erpetiforme.
E’ stata dimostrata una forte associazione fra la Celiachia e i geni HLA II del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4).
In particolare quasi il 95% dei celiaci possiede l’antigene DQ2, e i celiaci negativi per il DQ2 risultano positivi per il DQ8 (circa il 5%). Solo una piccolissima percentuale di celiaci non possiede nessuno di questi alleli.
Pertanto il test genetico è di notevole aiuto quando sia necessario escludere la malattia celiaca: nei familiari di soggetti celiaci e negli individui appartenenti alle categorie a rischio, l’assenza di DQ2 e DQ8 consente di escludere con altissima probabilità la patologia; la positività per almeno uno di questi antigeni deve invece indurre al monitoraggio periodico con controlli sierologici.
Permette di escludere la presenza di Celiachia, con altissima affidabilità.
Pertanto le persone a rischio che risultano negative al test genetico non si devono più sottoporre a controlli periodici seriologici per la celiachia.
L’intolleranza al glutine può presentarsi a qualunque età; spesso si manifesta in seguito ad un evento stressante quale la gravidanza, un intervento chirurgico, una infezione intestinale.
La forma tipica presenta come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso, carenze nutritive multiple. La forma atipica si manifesta tardivamente e i sintomi non riguardano l’apparato digerente. Molto frequentemente si riscontra anemia da carenza di ferro. Altri sintomi associati a questa forma sono crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici.
Esiste anche una forma silente che non presenta sintomi eclatanti e che si evidenzia solo con esami specifici.
Una diagnosi precoce è in grado di prevenire l’insorgenza di complicanze e di patologie più gravi.
La variabilità dei sintomi fino, in alcuni casi, all’assenza di manifestazioni cliniche, può rendere difficile la diagnosi della malattia. Il test genetico rappresenta uno strumento rapido ed affidabile per:
E’ stata dimostrata una forte associazione fra la Celiachia e i geni HLA II del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4).
In particolare quasi il 95% dei celiaci possiede l’antigene DQ2, e i celiaci negativi per il DQ2 risultano positivi per il DQ8 (circa il 5%). Solo una piccolissima percentuale di celiaci non possiede nessuno di questi alleli.
Pertanto il test genetico è di notevole aiuto quando sia necessario escludere la malattia celiaca: nei familiari di soggetti celiaci e negli individui appartenenti alle categorie a rischio, l’assenza di DQ2 e DQ8 consente di escludere con altissima probabilità la patologia; la positività per almeno uno di questi antigeni deve invece indurre al monitoraggio periodico con controlli sierologici.
Permette di escludere la presenza di Celiachia, con altissima affidabilità.
Pertanto le persone a rischio che risultano negative al test genetico non si devono più sottoporre a controlli periodici seriologici per la celiachia.
L’intolleranza al glutine può presentarsi a qualunque età; spesso si manifesta in seguito ad un evento stressante quale la gravidanza, un intervento chirurgico, una infezione intestinale.
La forma tipica presenta come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso, carenze nutritive multiple. La forma atipica si manifesta tardivamente e i sintomi non riguardano l’apparato digerente. Molto frequentemente si riscontra anemia da carenza di ferro. Altri sintomi associati a questa forma sono crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici.
Esiste anche una forma silente che non presenta sintomi eclatanti e che si evidenzia solo con esami specifici.
Una diagnosi precoce è in grado di prevenire l’insorgenza di complicanze e di patologie più gravi.
La variabilità dei sintomi fino, in alcuni casi, all’assenza di manifestazioni cliniche, può rendere difficile la diagnosi della malattia. Il test genetico rappresenta uno strumento rapido ed affidabile per:
Campione richiesto: sangue in EDTA
Tempo di refertazione: 21 giorni
Gene analizzato: Geni HLA II (DQ2, DQ8, DR4)
Metodo analitico: estrazione del DNA, PCR, ibridazione con RDB (reverse dot blot)
Consulenza genetica: fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.