L'infertilità maschile

Il cariotipo sul sangue

L’esame di “analisi del cariotipo su sangue” consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue.

Questo esame è in grado di rivelare:

La presenza di alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) che possono essere associati a patologie dello sviluppo sessuale (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter) normalmente causa di infertilità; spesso anche un soggetto fenotipicamente normale può presentare un corredo cromosomico a mosaico per queste alterazioni (es: cellule normali 46,XX/cellule alterate 45,X) evidenziabile solo mediante l’analisi del cariotipo;
La presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati presenti in individui clinicamente sani, che danno origine a gameti sbilanciati, causa di infertilità, ridotta fertilità, poliabortività, nascita di feti affetti da patologie cromosomiche.

Le anomalie cromosomiche svolgono un ruolo di primaria importanza tra le cause di infertilità maschile e femminile. Queste alterazioni, se presenti nel corredo cromosomico di un individuo, possono: interferire direttamente sulla differenziazione sessuale della persona e quindi sulle sue capacità riproduttive; causare la formazione di gameti portatori di anomalie cromosomiche e pertanto con difficoltà a fecondare (se spermatozoi) o ad essere fecondati (se ovociti); in caso di successo di fecondazione, tali gameti alterati possono generare feti patologici che, ove non vengano abortiti spontaneamente, causano la nascita di neonati con anomalie multiple.

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La tecnica

Campione richiesto: sangue in eparina

Tempo di refertazione: 25 giorni

Cosa si analizza: Il corredo cromosomico dell’individuo

Metodo analitico: Coltura cellulare linfocitaria

Consulenza genetica: Fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato

Microdelezioni del Cromosoma Y

Circa il 10-18% degli uomini con severa oligospermia o azoospermia presenta una piccola delezione (assenza/microdelezione) entro una delle regioni AZF (fattore di azoospermia) del cromosoma Y (cromosoma sessuale maschile). Queste regioni sono fondamentali per una normale spermatogenesi, cioè il processo di produzione dello sperma: l’assenza di uno o più di questi geni provoca l’infertilità.

Attualmente è possibile mediante tecniche di biologia molecolare analizzare la regione AZF per la ricerca di microdelezioni (delezioni di dimensioni minime). Ciò riveste una particolare importanza soprattutto in quelle coppie che si affacciano alla procreazione assistita, sia per conoscere le cause di una determinata condizione, sia per essere informati dell’eventualità di trasmettere ad un figlio lo stesso problema del padre.

L’analisi del cromosoma Y dovrebbe perciò essere proposta di routine agli uomini con oligospermia o azoospermia gravi.

La tecnica

Campione sangue: in EDT A

Tempo di refertazione: 18 giorni

Cosa si analizza regioni: AZF del cromosoma Y

Metodo analitico: Estrazione del DNA amplificazione mediante PCR dei siti specifici AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y ed elettroforesi capillare

Consulenza genetica: Fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.

Esame della fibrosi cistica

La fibrosi cistica (CF) è una malattia autosomica recessiva molte grave caratterizzata da complicazioni a livello dei polmoni e del pancreas. un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. A livello dei polmoni il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. A causa di queste alterazioni gli individui affetti da questa patologia hanno una ridotta attesa di vita. Inoltre è presente anche una fertilità ridotta, a causa dell'eccessiva densità del liquido spermatico e delle secrezioni vaginali.

Alcune mutazioni nel gene della fibrosi cistica provocano infertilità negli uomini che ne sono portatori.

Queste mutazioni causano come unico sintomo l’assenza congenita bilaterale (CBAVD) o unilaterale (CUAVD) del vaso deferente, il cui compito è quello di trasportare lo sperma dall’epididimo alle vescicole seminali. Un’anomalia del vaso deferente provoca oligospermia o azoospermia. E’ stato osservato che circa il 40% degli uomini con CUAVD e il 50-80% di quelli con CBAVD presenta almeno una mutazione nel gene della fibrosi cistica.

Esame della fibrosi cistica

Alcune mutazioni nel gene della fibrosi cistica provocano infertilità negli uomini che ne sono portatori.

La tecnica

Campione richiesto: sangue in EDTA

Tempo di refertazione: 18 giorni

Cosa si analizza: Il gene della Fibrosi Cistica (CFTR) l’88% delle mutazioni del gene CFTR osservate in Italia

Metodo analitico: Estrazione del DNA, PCR ibridazione con RDB (reverse dot blot)

Consulenza genetica: Fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.

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