Diagnosi Genetica Prenatale
myPrenatal
È un test prenatale non invasivo che consente di studiare il DNA fetale che circola nel sangue materno a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma. Il test permette di identificare anomalie cromosomiche e malattie genetiche presenti nel feto. myPrenatal fornisce eccellenti valori di sensibilità e specificità, attraverso l'uso della tecnologia di ultima generazione. Questo offre una grande affidabilità, limitando il ricorso a procedure invasive non necessarie.
Cosa si può vedere con il test MyPrenatal?
Le anomalie di numero dei cromosomi
Fra queste la Trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down), la Trisomia del cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), la Trisomia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau) rappresentano le aneuploidie cromosomiche più frequenti e la cui incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna.
Le anomalie di struttura dei cromosomi
Il DNA fetale viene analizzato per rilevare la perdita o il guadagno di grandi frammenti di DNA (Grandi delezioni e duplicazioni superiori a 7 Mb), che spesso causano, tra gli altri, disturbi come il ritardo dello sviluppo cognitivo.
Quali sono le opzioni di screening genomico?
MyPrenatal Basic
Trisomie dei cromosomi 13, 18, 21
Sesso cromosomico fetale.
My Prenatal XY Basic Plus
Trisomie dei cromosomi 13, 18, 21
Aneuploidie dei cromosomi sessuali X,Y (solo per gravidanze singole)
Sesso cromosomico fetale
MyPrenatal Genome Screen Intermedio
Trisomie dei cromosomi 13, 18, 21
Aneuploidie dei cromosomi sessuali X,Y (solo per gravidanze singole)
delezioni e duplicazioni parziali maggiori di 7 Mb (CNVs)
Sesso cromosomico fetale
MyPrenatal Genome Screen tutti i cromosomi
Trisomie dei cromosomi 13, 18, 21
Aneuploidie dei cromosomi sessuali X,Y (solo per gravidanze singole)
delezioni e duplicazioni parziali maggiori di 7 Mb (CNVs)
Anomalie autosomiche rare a carico di tutti i cromosomi
Sesso cromosomico fetale
PREGNANCY LOSS
Test NIPT su DNA placentare in un campione di sangue materno in caso di interruzione spontanea della gravidanza. Il test analizza le alterazioni cromosomiche numeriche nei cromosomi autosomici e sessuali, nonché le delezioni e duplicazioni ≥7Mb(CNVs) in tutti i cromosomi autosomici, che possono essere correlate all'interruzione spontanea della gravidanza.
Perché scegliere myPrenatal?
- Nuova generazione di NIPT che permette un’analisi cromosomica più completa, comprese le grandi delezioni e duplicazioni (maggiori di 7 megabasi) nel DNA fetale.
- Il sequenziamento paired-end permette una determinazione più accurata della frazione fetale e migliora l’analisi bioinformatica dopo il sequenziamento.
- Il test fornisce risultati altamente affidabili anche per campioni con bassa frazione fetale, grazie al metodo di sequenziamento e all’algoritmo bioinformatico.
- myPrenatal valuta il rischio di gravi malattie che possono colpire la salute del neonato con un semplice prelievo di sangue materno, nessun rischio per la madre e per il futuro bambino.
