Progetti di ricerca nel campo del genoma umano

La Biogenet dal 2020 è entrata a far parte del nucleo delle imprese innovative, cioè quelle imprese che contribuiscono allo sviluppo innovativo del Paese attraverso investimenti costanti in attività di ricerca e tecnologia. Attualmente porta avanti due filoni di ricerca in collaborazione con Università e istituti di Ricerca IRCCS.

Il progetto di ricerca, dal titolo “CNV (Copy Number Variants) e SNV (Single Nucleotide Variants) nei Disturbi dello Spettro Autistico e Patologie Correlate” rappresenta il filone di ricerca primario dell'azienda, in quanto fortemente connesso all’attività diagnostica prevalente esercitata in laboratorio. Obiettivo di questa ricerca è fornire un contributo all'incremento delle conoscenze sul ruolo della genetica nell’insorgenza e nell’evoluzione dei disturbi del neurosviluppo in ambito pediatrico, con una particolare attenzione ai disturbi dello spettro autistico. Vengono identificate e studiate varianti genetiche e genomiche nuove, varianti ancora poco conosciute e di incerto significato clinico, e vengono indagate le correlazioni fra questi cambiamenti identificati nel Genoma dei paziente e le patologie del neurosviluppo.