L'infertilità maschile
Il cariotipo sul sangue
L’esame di “analisi del cariotipo su sangue” consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue.
Questo esame è in grado di rivelare:
- La presenza di alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) che possono essere associati a patologie dello sviluppo sessuale (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter) normalmente causa di infertilità; spesso anche un soggetto fenotipicamente normale può presentare un corredo cromosomico a mosaico per queste alterazioni (es: cellule normali 46,XX/cellule alterate 45,X) evidenziabile solo mediante l’analisi del cariotipo;
- La presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati presenti in individui clinicamente sani, che danno origine a gameti sbilanciati, causa di infertilità, ridotta fertilità, poliabortività, nascita di feti affetti da patologie cromosomiche.
Le anomalie cromosomiche svolgono un ruolo di primaria importanza tra le cause di infertilità maschile e femminile. Queste alterazioni, se presenti nel corredo cromosomico di un individuo, possono: interferire direttamente sulla differenziazione sessuale della persona e quindi sulle sue capacità riproduttive; causare la formazione di gameti portatori di anomalie cromosomiche e pertanto con difficoltà a fecondare (se spermatozoi) o ad essere fecondati (se ovociti); in caso di successo di fecondazione, tali gameti alterati possono generare feti patologici che, ove non vengano abortiti spontaneamente, causano la nascita di neonati con anomalie multiple.
La tecnica
Campione richiesto: sangue in eparina
Tempo di refertazione: 25 giorni
Cosa si analizza: Il corredo cromosomico dell’individuo
Metodo analitico: Coltura cellulare linfocitaria
Consulenza genetica: Fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato
Microdelezioni del Cromosoma Y
Circa il 10-18% degli uomini con severa oligospermia o azoospermia presenta una piccola delezione (assenza/microdelezione) entro una delle regioni AZF (fattore di azoospermia) del cromosoma Y (cromosoma sessuale maschile). Queste regioni sono fondamentali per una normale spermatogenesi, cioè il processo di produzione dello sperma: l’assenza di uno o più di questi geni provoca l’infertilità.
Attualmente è possibile mediante tecniche di biologia molecolare analizzare la regione AZF per la ricerca di microdelezioni (delezioni di dimensioni minime). Ciò riveste una particolare importanza soprattutto in quelle coppie che si affacciano alla procreazione assistita, sia per conoscere le cause di una determinata condizione, sia per essere informati dell’eventualità di trasmettere ad un figlio lo stesso problema del padre.
L’analisi del cromosoma Y dovrebbe perciò essere proposta di routine agli uomini con oligospermia o azoospermia gravi.
La tecnica
Campione sangue: in EDT A
Tempo di refertazione: 18 giorni
Cosa si analizza regioni: AZF del cromosoma Y
Metodo analitico: Estrazione del DNA amplificazione mediante PCR dei siti specifici AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y ed elettroforesi capillare
Consulenza genetica: Fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.
La tecnica
Campione richiesto: sangue in EDTA
Tempo di refertazione: 18 giorni
Cosa si analizza: Il gene della Fibrosi Cistica (CFTR) l’88% delle mutazioni del gene CFTR osservate in Italia
Metodo analitico: Estrazione del DNA, PCR ibridazione con RDB (reverse dot blot)
Consulenza genetica: Fornita dallo specialista in Genetica prima dell’esecuzione dell’esame e alla consegna del referto per l’interpretazione del risultato.
